Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse

  1. Les examens de dépistage
  2. Le dépistage par marqueurs sériques
  3. Le dépistage par les méthodes échographiques
  4. Le calcul intégré
  5. Examens de diagnostic
  6. L’amniocentèse
  7. La biopsie du trophoblaste et la ponction de sang foetal

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique que l'on ne peut traiter. De plus, les bébés qui en sont atteints souffrent de nombreuses malformations. Il convient donc de la dépister au plus tôt pendant la grossesse afin de se préparer et de prendre les dispositions nécessaires. Mais comment évaluer le risque que l'on a de donner naissance à un enfant trisomique ? Quels types d'examen faut-il effectuer ? Quels sont les fiabilités et les risques associés à ces examens ? Vous trouverez dans cet exposé des éléments de réponse à ces questions.

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Les examens de dépistage

La trisomie 21 est une anomalie génétique. Elle résulte de la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la paire N°21 de chromosomes. En effet, les trisomiques possèdent 47 chromosomes au lieu de 46 chez les personnes normales. La présence de ce chromosome surnuméraire entraîne un certain nombre d’anomalies dont la plus importante s’avère l’attardement mental. Les nombreuses malformations développées par les enfants trisomiques exigent de dépister le mal au stade de foetus afin de préparer les parents ou de procéder à une interruption thérapeutique de la grossesse.

Le dépistage par marqueurs sériques

Les marqueurs sériques sont des hormones d’origine placentaire. Leur dosage dans le sang de la mère permet d’estimer le risque de trisomie 21. Ces marqueurs sont :

  • l’alpha foetoprotéine
  • l’hormone choriononique gonadotrope (HCG)
  • l’estriol
  • le PAPP-A

Le dosage simultané de trois de ces hormones est appelé tri-test. L’alpha-foetoprotéine est produit par le foie du foetus et diffusé dans le sang de la mère. Son taux est bas en cas de trisomie 21 du foetus. Le HCG lui est d’abord sécrété par le trophoblaste puis par le placenta ; il passe ensuite dans le sang maternel. Un taux élevé de HCG, par rapport à la normale, est un signe probable de trisomie 21. Le taux de PAPP-A est plus bas au premier trimestre dans les grossesses trisomiques. Un taux bas d’estriol est aussi un signe de trisomie 21 probable du bébé. Le dosage des marqueurs sériques s’effectue entre la 14ème et la 17ème semaines d’aménorrhée (SA). La fiabilité associée à cet examen est de 70 % et le seuil de risque est de 1/250.

Le dépistage par les méthodes échographiques

Les signes échographiques suivants indiquent un risque de trisomie 21 :

  • malformation du canal atrio-ventriculaire du coeur
  • sténose du duodénum
  • nuque dont l’épaisseur dépasse 6 mm
  • écart important entre le premier et le deuxième orteils
  • longueur du fémur inférieur au cinquième percentile
  • anomalies rénales
  • petite taille de la 3ème phalange du 5ème doigt

L’examen échographique majeur est la mesure de la clarté nucale. La clarté nucale est une zone trans-sonore (ne réfléchissant pas l’écho) située entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale. La mesure de son épaisseur permet d’estimer le risque de trisomie 21. La mesure de la clarté nucale fait partie de l’échographie du premier trimestre. Cet examen doit être réalisé entre la 11ème et la 14ème semaines. Le risque de trisomie 21 croît avec l’augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale. La valeur de la clarté nucale doit être rapportée à la longueur de la cranio-caudale car elle varie en fonction de la taille de l’embryon. La fiabilité de cet examen est de 80 % avec un taux de 5 % de faux positif. Le seuil à partir duquel le risque est pris en compte est de 1/300.

Le calcul intégré

Le calcul intégré est la prise en compte de tous les facteurs de risques à savoir :

  • la clarté nucale
  • les antécédents d’anomalies chromosomiques dans des grossesses antérieures
  • les marqueurs sériques
  • l’âge maternel
  • le tabagisme de la mère.

La fiabilité du calcul intégré est de 90 % avec un taux de faux positif estimé à 5 %. Lorsque le seuil de risque est atteint lors des examens de dépistage, on procède aux examens de diagnostic.

Examens de diagnostic

Les examens de diagnostic permettent de confirmer ou d’infirmer l’anomalie chez le bébé. Le but des examens qui suivent est de procéder à la réalisation d’un caryotype. Le caryotype ou caryogramme est l’arrangement des chromosomes au cours de la mitose pour pouvoir se permettre de se prononcer avec certitude.

L’amniocentèse

L’amniocentèse est effectuée entre la 15ème et la 18ème semaines. Elle consiste à prélever une petite quantité du liquide amniotique. Le but est d’établir la carte chromosomique ou caryotype du bébé. Ce caryotype permettra d’avoir la certitude sur l’état de trisomie du bébé. Le prélèvement du liquide se fait à l’aide d’une seringue à travers la peau de l’abdomen de la mère. Il est réalisé sous contrôle échographique. Le risque d’une fausse couche après une amniocentèse varie entre 0,5 à 1 %. Les résultats de l’amniocentèse ne sont disponibles qu’après 3 semaines.

La biopsie du trophoblaste et la ponction de sang foetal

Elle consiste à prélever à travers le col de l’utérus ou par voie trans-abdominale un morceau du futur placenta dans le but de réaliser un caryotype et de confirmer ou d’infirmer le soupçon de trisomie 21. La biopsie du trophoblaste est réalisée en général avant la 14ème semaine. Une technique nommée FISH permet d’obtenir des résultats provisoires en 48 heures. Ces résultats devront être confirmés 2 à 3 semaines plus tard avec la technique conventionnelle. Un prélèvement du sang fœtal peut être effectué par le cordon ombilical dans le cas d’un diagnostic tardif. Les résultats sont plus rapides et plus fiables que ceux de l’amniocentèse. Lorsque l’état de trisomie du bébé est confirmé, une interruption thérapeutique de la grossesse peut être proposée aux parents qui ne se sentent pas prêts d’avoir un bébé anormalement constitué. De nos jours, sur 1 500 grossesses trisomiques diagnostiquées, 350 bébés trisomiques naissent chaque année en France.



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