La trisomie 21, une malformation congénitale caractérisée par une anomalie des chromosomes

Généralités sur la trisomie 21

Les personnes trisomiques sont des personnes qui ont subi une modification chromosomique, entraînant souvent un déséquilibre dans le fonctionnement de leurs cellules. En effet, ils possèdent 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Bien que le gène soit anormal, la trisomie n’est pas considérée comme une maladie génique.

Les symptômes de la maladie

Le surplus de gênes chez un patient trisomique a de nombreux impacts sur le développement de l’individu. En fonction du degré de trisomie, les signes du syndromes peuvent être peu manifestes ou alors très visibles. Au niveau du cerveau, on remarque surtout un retard des facultés de langage et des difficultés d’apprentissage de la marche. Un enfant trisomique peut en outre présenter de nombreux troubles comme par exemple :

• des anomalies du trouble digestif, qui peuvent augmenter les risques d’occlusions intestinales
• des troubles visuels, liés à un trouble de la réfraction oculaire entre l’astigmatisme, l’hypermétropie et la myopie ou encore une opacité cornéenne qui interfère avec la vision
• la fragilité des ligaments au niveau de la hanche, des vertèbres cervicales ou du genou et qui peuvent rendre invalides
• des troubles auditifs, qui limitent souvent les possibilités d’exploration de la maladie ; elle est souvent sous-évaluée et masque les problèmes en raison d’handicap mental déjà existant chez l’enfant
• des troubles thyroïdiens, qui nécessitent une détection et un traitement rapides afin d’éviter les déficits moteurs et mentaux
• des troubles endocriniens et cardiaques, qui se traduisent par une cyanose à l’effort ou au repos ; les enfants sont plus sujets à des phénomènes infectieux pouvant entraîner des problèmes cardio-vasculaires.

Les différentes formes de trisomie

On note à ce jour 3 grandes formes de trisomie qui font presque ou toutes parties de la trisomie 21. D’autres formes de trisomie existent comme les trisomies 13 et 18, mais elles sont peu fréquentes. La trisomie 13 est très rare, tandis que la trisomie 18 est visible à l’échographie. Celle-ci se traduit généralement par des malformations viscérales caractérisées par une tête plus marquée et plus petite chez l’enfant et l’espérance de vie des sujets atteints est alors très courte.

La Trisomie libre ou profonde

C’est la forme la plus répandue de la trisomie, représentant environ 95% des patients. L’erreur de distribution se produit généralement au moment de la première division cellulaire de l’œuf fécondé. Elle peut se situer soit au niveau du spermatozoïde, soit au niveau de l’ovule. Dans la majorité des cas, deux tiers des cas de trisomies 21 libres sont d’origine maternelle et les un tiers restants sont d’origines paternelles. Le risque de récidive dans une même famille est d’environ 1% dans plus ou moins 95% des cas.

La trisomie en mosaïque

La trisomie en mosaïque représente environ 3% des patients trisomiques dans le monde. L’erreur de distribution des chromosomes peut survenir soit à la deuxième, soit à la troisième division cellulaire. Dans ce cas précis, la personne trisomique possède deux catégories de cellules bien distinctes. La première catégorie comprend 46 chromosomes normaux. La deuxième catégorie est quant à elle composée de 47 chromosomes incluant 3 chromosomes 21. Cela signifie qu’une partie des chromosomes ne sont pas atteints. Cela peut faire une nette différence au niveau de l’état même de l’enfant. Elle est souvent considérée comme moins grave que la trisomie 21 libre.

La trisomie par translocation

La trisomie en translocation représente 2% des cas de trisomie. Le phénomène de translocation survient lors du transfert d’un chromosome vers un autre segment de chromosome. La translocation survient sporadiquement et de manière sélective chez des parents au caryotype normal, c’est par exemple le cas des chromosomes 14 et 21. Ainsi, une partie ou un ensemble du chromosome 14 se transloque à une partie ou un ensemble de chromosome 21 et vice-versa. Une partie en surnombre de chromosomes 21 suffit pour détecter les premiers signes de la maladie. Le risque de récurrence d’une trisomie par translocation peut être important dans une famille possédant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Elle est d’environ 3 à 4%. Cette forme de trisomie peut également être transmise par un parent normal porteur de cette translocation.

Les traitements de la trisomie

Les enfants trisomiques sont quelques fois beaucoup plus sensibles aux traitements. Les doses prescrites pour traiter ces patients sont donc souvent moins importantes que celles prescrites pour un patient normal. Les patients trisomiques sont néanmoins pris en charge et bénéficient d’un meilleur suivi médical. A ce jour, de nombreuses recherches sont effectuées afin de pouvoir traiter de manière plus efficace les différents symptômes de la trisomie 21 et
de trouver comment agir sur les mécanismes de l’anomalie chromosomique. Malgré leur handicap, les personnes atteintes de trisomie 21 se soucient peu du regard qu’on porte généralement sur eux. C’est en quelque sorte une bonne manière d’apprendre un peu d’humanité chez bon nombre d’entre nous.