La trisomie : maladie causée par une anomalie chromosomique

Reconnaître la trisomie

La trisomie résulte d’une anomalie du chromosome qui amène à des troubles physiques et mentaux. Différents types de trisomie sont répertoriés aujourd’hui tels que la trisomie 13, 18 et 21. Certaines trisomies, dites létales, ne sont pas considérées comme étant viables et cela peut engendrer un avortement naturel. Il est possible de reconnaître la trisomie avant la naissance mais, dans beaucoup de cas, c’est à la naissance que l’on remarque la trisomie. Si des symptômes ne sont pas visibles à la naissance, on ne pourra pas se tromper lors de la croissance de l’enfant trisomique.

Les types de trisomie répertoriés

La trisomie 21 est la plus fréquente. Elle est aussi connue comme le Syndrome de Down et elle concerne le chromosome 21. L’enfant qui en est atteint sera viable. Il y a différents types de trisomie 21 nommément la trisomie 21 libre et homogène, en mosaïque et par translocation.

Celui qui est atteint de trisomie 13 n’est pas viable ou ne vit que quelques temps. C’est un type de trisomie rare qui porte sur le chromosome 13. Ce type est aussi appelé Syndrome de Patau. Quant à la trisomie 18, elle présente les mêmes signes physiques que la trisomie 21 à l’exception de la durée de vie qui est de 4 mois en moyenne. Il est à noter que la trisomie 18 peut être vue à l’échographie. Elle est aussi appelée Syndrome d’Edwards et affecte le chromosome 18.

D’autres types de trisomie sont catégorisés tels que la trisomie 9, connu comme le Syndrome de Warkany. Par ailleurs, nous retrouvons la trisomie X. Ici, la mère donne un troisième chromosome X à la fille. Quant au syndrome de Klinefelter, l’enfant est un garçon ou une fille possédant 2 chromosome X et un chromosome Y. Toutefois, il est possible que le sexe soit indéfini à cause de malformations. Ensuite, il y le syndrome de Jacob. L’enfant est un garçon qui se retrouve avec 2 chromosome Y et un chromosome X.

Les traits caractériels physiques du trisomique

En général, les malformations varient selon le cas. Un trisomique peut avoir

1. Une hypotonie musculaire. Cela a pour effet de retarder certaines activités comme se tenir la tête, se mettre assis ou de marcher. On note que le fait que les trisomiques sorte leur langue est lié à ce problème.
2. Une laxité ligamentaire plus que la normale et cela cause un retard dans le contrôle moteur à cause de la souplesse engendrée.
3. Le crâne et les oreilles plus petits que la normale.
4. Le nez, le cou, les pieds et les mains courts. Les pieds ont tendance à être plats aussi.
5. Un visage rond et plat. Il y a des taches non colorés près de l’iris et les yeux peuvent aussi être rapprochés. Les lèvres sont épaisses et le front est large.
6. La langue grosse, un gros abdomen.
7. Des complications au cœur et aux reins, un défaut aux testicules. L’organe ne descend pas comme il le faut.
8. Un risque plus élevé d’être victime d’infection, des problèmes pour voir et entendre.

Les traits caractériels mentaux du trisomique

Même si certains peuvent lire et écrire, ils ont un quotient intellectuel réduit car le cerveau ne se développe pas normalement. Ce handicap les empêche d’avoir l’âge mental d’un adulte. Il est à noter que cette déficience intellectuelle, ainsi qu’une déficience émotionnelle, va varier selon le cas. On remarque toutefois que la majorité des trisomiques montrent une affection à leur entourage auquel ils sont attachés. Pour limiter les handicaps, il est possible de stimuler la personne atteinte de trisomie de façon à ce qu’il développe un peu d’autonomie.

Les causes de trisomie et les traitements

La trisomie peut être l’effet du hasard chromosomique mais il y a des facteurs qui augmentent les risques d’avoir un enfant atteint de trisomie. Notamment, plus la mère est âgée, plus elle présente des risques de concevoir un enfant trisomique. Aux environs de 40 ans, le risque est de 1 sur 110.

Les traitements pour aider les trisomiques

La trisomie ne se soigne pas mais on peut aider la personne atteinte de diverses façons. Notamment, on peut lui assurer un confort et l’hygiène. Par ailleurs, on peut aussi faire des opérations sur les parties du corps mal formées.

Un enfant trisomique a des problèmes alimentaires. Il est important, donc, de l’éduquer convenablement pour qu’il puisse manger seul. Il est recommandé que ce soit une personne qualifiée qui s’atèle à cette tâche. Il va falloir, tout d’abord, faire un examen de la langue, des organes buccaux et le réflexe nauséeux. Ensuite, il faut savoir que les stimulations sont faites pendant un repas quotidiennement ou à un moment particulier. L’apprentissage sous forme de jeux est plus efficace. On fait des démonstrations sur l’utilisation du cuiller ou on utilise des sucreries qu’on va tenter de mettre sur la langue. Il ne faut jamais le forcer. Mis à part la stimulation alimentaire, il y a aussi les stimulations intellectuelles qui aident grandement l’enfant au niveau intellectuel. Cela pourra aussi l’aider sur le plans émotionnel et professionnel plus tard.